Новости

Несмотря на то, что известно о более чем 1900 ошибках в гене, ответственном за возникновение муковисцидоза, до сих пор неясно, сколько из них приводит к развитию заболевания.

Муковисцидоз является рецессивным генетическим заболеванием. У здоровых родителей, являющихся носителями дефектного аллеля, может родиться больной ребенок в том случае, если в его геноме окажутся сразу два поврежденных аллеля. У больных муковисцидозом наблюдается нарушение работы желез секреции и формирование вязкой слизи, мешающей нормальной работе легких и пищеварительной системы. Эффективное лекарственное средство для борьбы с этим заболеванием — ивакафтор — появилось на фармацевтическом рынке в 2012 году. Этот таргетный препарат способен улучшить состояние лишь тех больных, в организме которых обнаружена определенная мутация, встречающаяся у 4% пациентов.

Исследователи из медицинской школы Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University School of Medicine) проанализировали данные почти о 40 тысячах пациентов, страдающих муковисцидозом. Они изучили 159 мутаций, частота встречаемости которых была не менее 0,01%, для того, чтобы выявить влияние этих нарушений на работу гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Они обнаружили 105 новых мутаций в этом гене. Отметим, что ранее было известно лишь о 22 подобных мутациях.

Изучение мутаций, затрагивающих ген CFTR, важно как для определения рисков возникновения муковисцидоза у детей в семье, где оба родителя являются носителями заболевания, так и для разработки эффективных лекарственных средств, подходящих для конкретного больного. Также исследовательская группа планирует изучить и более редкие мутации, частота встречаемости которых меньше 0,01%.

Ссылки по теме:

 — Nature Genetics. 2013. doi:10.1038/ng.2745

С муковисцидозом можно жить! — статья

Фото © shutterstock.com